最專注的全外顯子測序解決方案

50× 5G clean data起測, 100× 10G clean data標配, 震撼最低價!

產品簡介

外顯子組測序(Exome Sequencing)是指利用靶向捕獲技術將全基因組外顯子區域捕獲并富集后進行高通量測序的基因組分析方法。 通過高通量測序技術進行外顯子組測序,能夠直接發現與蛋白質功能變異相關的遺傳突變。 相比于全基因組重測序,外顯子組測序更加經濟、高效、深入,更適用于大樣本量疾病研究及癌癥樣本分析。 目前,iGenetech™外顯子組測序技術已經應用到尋找與各種復雜疾病相關的致病基因和易感基因的研究中, 同時在疾病預防健康管理領域也有廣泛的應用。

iGeneTech™測序特覆蓋均一性的重要指標

技術優勢

快速高效的項目流程,21個工作日即可交付;

標準的云端生物信息分析,自動化數據分析,報告生成與存儲管理;

自有的中國人群數據庫(iGeneTechBase) >5000 例數據,分析中能有效過濾中國人群特異的非致病位點 ;

基因編碼區域全覆蓋,捕獲均一性強。

iGeneTech™液相芯片捕獲測序覆蓋均一度重復性
iGeneTech™數據分析結果InDel組成

應用領域

醫學
醫學: 識別和研究與孟德爾遺傳病、腫瘤、種群進化、復雜疾病相關的編碼區域及UTR 區域內的結構變異。 結合大量數據庫提供的外顯子數據和突變信息,有利于更好地解釋所得變異結構之間的關聯和致病機理。
健康
健康:針對全外顯子的突變和變異進行全方位的檢測,可為疾病預防、健康管理及生活方式建議提供全基因層面的證據。 隨著注釋數據庫的不斷完善同時可實時更新和補充關聯信息。

服務流程

平臺介紹

實驗技術平臺 實驗技術簡介
捕獲芯片 Agilent SureSelect Human All Exon V5/V6 Agilent SureSelect靶向序列捕獲系統涵蓋50MB 的CDS 區域(包括RefSeq,CCDS, GENCODE, miRBase, TCGA, UCSC ),或75M(額外涵蓋UTR區域)。 自2009 年推出以來,已廣泛應用于高通量測序儀,其流程具有高靈敏度、特異性和靈活性,1.5 天內即可產生測序即用的樣品,且具有測序的高度均一性和目標覆蓋度, SNP一致率超過 99 % .
測序平臺 Illumina HiSeq系列 HiSeq 系列是 Illumina 公司主流的高通量測序儀, 測序系統將讓研究人員和臨床醫生能夠在大約24小時內完成整個基因組的測序, 該測序平臺具有無與倫比的速度和通量、前所未有的靈活性、卓越的數據質量、最廣泛的應用范圍。 是目前科研與臨床應用的首選測序平臺。而XTen測序系統包括10臺HiSeq X 測序儀,更適合群體規模的測序項目。
分析平臺 軟件:Cutadapt, FastQC, BWA, Samtools, Picard, GATK, ANNOVAR... 生物信息分析流程部署在云端,實現全自動化數據分析、報告生成與存儲管理。 自有的中國人群數據庫(iGeneTechBase) 5000 例數據,分析中能有效過濾中國人群特異的非致病位點。
數據庫:RefGene, 1000Genome, ESP6500, dbSNP, iGeneTechBase, OMIM...

樣品要求

樣品類型 樣品規格 樣品采集/運輸
DNA(新鮮/冰凍樣品) >1.0μg,濃度>20ng/μl 干冰運輸
血液(全血) >1ml EDTA抗凝,2-8 °C冷藏運輸
新鮮組織 >2g 低于-20 °C(干冰)冷凍運輸
唾液 >1ml 唾液保存液混合可室溫運輸,直接收集唾液需冷凍運輸
CtDNA >1ml 要求血漿,干冰運輸
DNA(取自FFPE) >1.5μ,濃度>20ng/μl 干冰運輸
細胞 >8×10 6 去除培養液,PBS清洗1次后液氮速凍,干冰運輸
石蠟切片 >5片 10×10mm面積,常溫運輸,穿刺組織>10片
石蠟包埋塊 >1塊 不小于1×1×1mm常溫運輸
單細胞 >8×106 液氮速凍,干冰運輸

常見問題

1. 如何選擇合適的有效測序深度?

答: 有效測序深度根據研究目的不同可自由定制,如研究較大樣本量的單基因病的致位點尋找建議有效深度度50X以上,研究復雜疾病建議有效深度100X以上,如腫瘤相關研究,我們可根據老師研究目的進行更深度的測序。

2. 如何保證變異檢測的準確性和特異性?

答: 我們從數據庫里挑選出部分公認的高頻位點,每個項目的數據都會對這些位點進行分析驗證,以保證我們測序和變異檢出的準確性。同時,自有的中國人群數據庫(iGeneTechBase) 5000 例數據,分析中能有效過濾中國人群特異的非致病位點。

合作成果

  1. Cui F, Cai W et al. New mutation in the SOD1(copper/zinc superoxide dismutase-1) gene in a Chinese amyotrophic lateralsclerosis (ALS) patient. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2013 Dec;14(7-8):635-7.
  2. Cai T, Yang L, Cai W et al. Dysplastic spondylolysis is caused by mutations in the diastrophic dysplasia sulfate transporter gene. Proc Natl Acad Sci U S A. 2015 Jun 30;112(26):8064-9.